İnsan EGFR Geni 29 Mutasyon Tespit Kiti (Floresan PCR)-RUO

Akciğer kanseri, dünya çapında kanser ölümlerinin önde gelen nedeni haline gelmiş ve insan sağlığını ciddi şekilde tehdit etmektedir. Akciğer kanseri hastalarının yaklaşık %80-85'ini küçük hücreli olmayan akciğer kanseri oluşturmaktadır. EGFR, şu anda küçük hücreli olmayan akciğer kanseri tedavisinde en önemli moleküler hedeftir. EGFR'nin fosforilasyonu, tümör hücresi büyümesini, farklılaşmasını, istilasını, metastazını, apoptozunu önlemeyi ve tümör anjiyogenezini teşvik edebilir. EGFR tirozin kinaz inhibitörleri (TKI), EGFR otofosforilasyonunu inhibe ederek EGFR sinyal yolunu bloke edebilir, böylece tümör hücrelerinin proliferasyonunu ve farklılaşmasını inhibe edebilir, tümör hücresi apoptozunu teşvik edebilir, tümör anjiyogenezini azaltabilir vb., böylece tümör hedefli tedavi sağlanabilir [1]. Çok sayıda çalışma, EGFR-TKI'nin terapötik etkinliğinin EGFR gen mutasyonunun durumuyla yakından ilişkili olduğunu ve EGFR gen mutasyonu olan tümör hücrelerinin büyümesini spesifik olarak inhibe edebildiğini göstermiştir [2,3]. EGFR geni, 200 Kb uzunluğunda ve 28 ekzondan oluşan, kromozom 7'nin kısa kolunda (7p12) yer almaktadır. Mutasyon bölgesi esas olarak 18 ila 21. ekzonlarda, 746 ila 753 kodonlarında yer almaktadır; 19. ekzondaki delesyon mutasyonu yaklaşık %45, 21. ekzondaki L858R mutasyonu ise yaklaşık %40 ila %45 oranındadır [4]. Küçük hücreli olmayan akciğer kanserinin tanı ve tedavisine ilişkin NCCN kılavuzları, EGFR-TKI uygulaması öncesinde EGFR gen mutasyon testinin gerekli olduğunu açıkça belirtmektedir. Bu test kiti, epidermal büyüme faktörü reseptörü tirozin kinaz inhibitörü (EGFR-TKI) ilaçlarının uygulanmasına rehberlik etmek ve küçük hücreli olmayan akciğer kanseri olan hastalar için kişiselleştirilmiş tıp için temel oluşturmak amacıyla kullanılmaktadır. Bu kit, yalnızca küçük hücreli olmayan akciğer kanseri olan hastalarda EGFR genindeki yaygın mutasyonların tespiti için kullanılmaktadır. Test sonuçları yalnızca klinik referans amaçlıdır ve hastaların bireyselleştirilmiş tedavisinin tek temeli olarak kullanılmamalıdır. Klinisyenler hastanın durumunu, ilaç endikasyonlarını ve tedavisini dikkate almalıdır. Reaksiyon ve diğer laboratuvar test göstergeleri ve diğer faktörler, test sonuçlarını kapsamlı bir şekilde değerlendirmek için kullanılır.