İnsan CYP2C19 Gen Polimorfizmi

CYP2C19, CYP450 ailesindeki önemli ilaç metabolize edici enzimlerden biridir.Antiplatelet agregasyon inhibitörleri (klopidogrel gibi), proton pompası inhibitörleri (omeprazol), antikonvülzanlar vb. gibi birçok endojen substrat ve klinik ilaçların yaklaşık %2'si CYP2C19 tarafından metabolize edilir. CYP2C19 gen polimorfizmleri ayrıca metabolize etme yeteneğinde de farklılıklara sahiptir. ilgili ilaçlar.*2 (rs4244285) ve *3 (rs4986893) nokta mutasyonları, CYP2C19 geni tarafından kodlanan enzim aktivitesinin kaybına ve metabolik substrat yeteneğinin zayıflamasına neden olur ve kan konsantrasyonunu artırarak, aşağıdakilerle ilgili advers ilaç reaksiyonlarına neden olur: kan konsantrasyonu.*17 (rs12248560), CYP2C19 geni tarafından kodlanan enzim aktivitesini, aktif metabolitlerin üretimini artırabilir ve trombosit agregasyon inhibisyonunu güçlendirerek kanama riskini artırabilir.İlaç metabolizması yavaş olan kişiler için, normal dozların uzun süre alınması ciddi toksik etkilere ve yan etkilere neden olacaktır: esas olarak karaciğer hasarı, hematopoietik sistem hasarı, merkezi sinir sistemi hasarı vb. Bunlar ciddi vakalarda ölüme yol açabilir.İlgili ilaç metabolizmasındaki bireysel farklılıklara göre genel olarak dört fenotipe ayrılır: ultra hızlı metabolizma (UM,*17/*17,*1/*17), hızlı metabolizma (RM,*1/*1) ), orta metabolizma (IM, *1/*2, *1/*3), yavaş metabolizma (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).