İnsan CYP2C19 Gen Polimorfizm

CYP2C19, CYP450 ailesindeki önemli ilaç metabolize edici enzimlerden biridir. Birçok endojen substrat ve klinik ilaçların yaklaşık% 2'si, antiplatelet agregasyon inhibitörlerinin (klopidogrel gibi) metabolizması, proton pompası inhibitörlerinin (omeprazol), antikonvülzanlar vb. Gibi CYP2C19 tarafından metabolize edilir. İlgili ilaçlar. Bu nokta mutasyonları *2 (rs4244285) ve *3 (rs4986893), CYP2C19 geni tarafından kodlanan enzim aktivitesinin kaybına neden olur ve metabolik substrat kabiliyetinin zayıflığı ve kan konsantrasyonunu arttırır, bu nedenle kan konsantrasyonu. *17 (RS12248560) CYP2C19 geni tarafından kodlanan enzim aktivitesini, aktif metabolitlerin üretimini artırabilir ve trombosit agregasyon inhibisyonunu arttırabilir ve kanama riskini artırabilir. Uyuşturucuların yavaş metabolizması olan insanlar için, uzun süre normal dozlar almak ciddi toksik ve yan etkilere neden olacaktır: esas olarak karaciğer hasarı, hematopoietik sistem hasarı, merkezi sinir sistemi hasarı, vb. Şiddetli vakalarda ölüme yol açabilir. Karşılık gelen ilaç metabolizmasındaki bireysel farklılıklara göre, genellikle dört fenotipe ayrılır, yani ultra hızlı metabolizma (UM,*17/*17,*1/*17), hızlı metabolizma (RM,*1/*1 ), ara metabolizma (im, *1/ *2, *1/ *3), yavaş metabolizma (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).