MTHFR Geni Polimorfik Nükleik Asit
Ürün adı
HWTS-GE004-MTHFR Geni Polimorfik Nükleik Asit Tespit Kiti (ARMS-PCR)
Epidemiyoloji
Folik asit, vücudun metabolik yollarında önemli bir kofaktör olan suda çözünen bir vitamindir. Son yıllarda yapılan çok sayıda çalışma, folat metabolize edici enzim geni MTHFR'nin mutasyonunun vücutta folik asit eksikliğine yol açtığını ve yetişkinlerde folik asit eksikliğinin yaygın hasarlarının megaloblastik anemi, vasküler endotel hasarı vb. neden olabileceğini doğrulamıştır. Hamile kadınlarda folik asit eksikliği, hem kendilerinin hem de fetüsün ihtiyaçlarını karşılayamaz ve bu da nöral tüp defektlerine, anensefaliye, ölü doğuma ve düşük yapmaya neden olabilir. Serum folat seviyeleri, 5,10-metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) polimorfizmlerinden etkilenir. MTHFR genindeki 677C>T ve 1298A>C mutasyonları, sırasıyla alaninin valine ve glutamik aside dönüşümünü indükleyerek MTHFR aktivitesini ve dolayısıyla folik asit kullanımını azaltır.
Kanal
| AİLE | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | İç kontrol |
Teknik Parametreler
| Depolamak | ≤-18℃ |
| Raf ömrü | 12 ay |
| Numune Tipi | Yeni alınmış EDTA antikoagülanlı kan |
| CV | ≤%5,0 |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Kullanılabilecek Aletler: | Applied Biosystems 7500 Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri Applied Biosystems 7500 Hızlı Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri SLAN ®-96P Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri QuantStudio™ 5 Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri LightCycler®480 Gerçek Zamanlı PCR sistemi LineGene 9600 Plus Gerçek Zamanlı PCR Algılama Sistemi MA-6000 Gerçek Zamanlı Kantitatif Termal Döngüleyici BioRad CFX96 Gerçek Zamanlı PCR Sistemi BioRad CFX Opus 96 Gerçek Zamanlı PCR Sistemi |
İş Akışı
Seçenek 1
Önerilen ekstraksiyon reaktifleri: Macro & Micro-Test Genomik DNA Kiti (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ve Macro & Micro-Test Otomatik Nükleik Asit Ekstraktörü (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Seçenek 2
Önerilen ekstraksiyon reaktifleri: Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. tarafından üretilen Kan Genomik DNA Ekstraksiyon Kiti (YDP348, JCXB20210062) ve Promega tarafından üretilen Kan Genom Ekstraksiyon Kiti (A1120).
