MTHFR Geni Polimorfik Nükleik Asit
Ürün adı
HWTS-GE004-MTHFR Gen Polimorfik Nükleik Asit Tespit Kiti (ARMS-PCR)
Epidemiyoloji
Folik asit, vücudun metabolik yollarında önemli bir yardımcı faktör olan suda çözünen bir vitamindir. Son yıllarda çok sayıda çalışma, folat metabolize eden enzim geni MTHFR'deki mutasyonun vücutta folik asit eksikliğine yol açacağını ve yetişkinlerde yaygın olarak görülen folik asit eksikliğinin yol açtığı hasarın megaloblastik anemi, vasküler endotel hasarı vb.'ye neden olabileceğini doğrulamıştır. Gebe kadınlarda folik asit eksikliği kendilerinin ve fetüsün ihtiyaçlarını karşılayamaz, bu da nöral tüp defektleri, anensefali, ölü doğum ve düşük gibi sorunlara neden olabilir. Serum folat düzeyleri 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) polimorfizmlerinden etkilenir. MTHFR genindeki 677C>T ve 1298A>C mutasyonları alaninin sırasıyla valin ve glutamik aside dönüşümünü indükleyerek MTHFR aktivitesinin azalmasına ve sonuç olarak folik asit kullanımının azalmasına neden olur.
Kanal
| AİLE | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | İç kontrol |
Teknik Parametreler
| Depolamak | ≤-18℃ |
| Raf ömrü | 12 ay |
| Numune Türü | Taze toplanmış EDTA antikoagüle edilmiş kan |
| CV | ≤%5,0 |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0ng/μL |
| Uygulanabilir Araçlar: | Uygulamalı Biyosistemler 7500 Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri Applied Biosystems 7500 Hızlı Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri SLAN ®-96P Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri QuantStudio™ 5 Gerçek Zamanlı PCR Sistemleri LightCycler®480 Gerçek Zamanlı PCR sistemi LineGene 9600 Plus Gerçek Zamanlı PCR Tespit Sistemi MA-6000 Gerçek Zamanlı Kantitatif Termal Döngüleyici BioRad CFX96 Gerçek Zamanlı PCR Sistemi BioRad CFX Opus 96 Gerçek Zamanlı PCR Sistemi |
İş Akışı
Seçenek 1
Önerilen ekstraksiyon reaktifleri: Makro ve Mikro Test Genomik DNA Kiti (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ve Makro ve Mikro Test Otomatik Nükleik Asit Ekstraktörü (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Seçenek 2
Önerilen çıkarma reaktifleri: Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. tarafından üretilen Kan Genomu DNA Çıkarma Kiti (YDP348, JCXB20210062). Promega tarafından üretilen Kan Genomu Çıkarma Kiti (A1120).
