İnsan EML4-ALK Füzyon Gen Mutasyonu

Bu kit, insan küçük hücreli olmayan akciğer kanseri hastalarının örneklerinde EML4-ALK füzyon geninin 12 mutasyon tipini in vitro olarak nitel olarak tespit etmek için kullanılır. Test sonuçları yalnızca klinik referans amaçlıdır ve hastaların bireyselleştirilmiş tedavisinin tek temeli olarak kullanılmamalıdır. Klinisyenler, hastanın durumu, ilaç endikasyonları, tedavi yanıtı ve diğer laboratuvar test göstergeleri gibi faktörlere dayanarak test sonuçları hakkında kapsamlı yargılarda bulunmalıdır. Akciğer kanseri dünya çapında en yaygın kötü huylu tümördür ve vakaların %80-85'i küçük hücreli olmayan akciğer kanseridir (KHDAK). Ekinoderm mikrotübül ilişkili protein benzeri 4 (EML4) ve anaplastik lenfoma kinaz (ALK) gen füzyonu KHDAK'de yeni bir hedeftir, EML4 ve ALK sırasıyla insanda kromozom 2'deki P21 ve P23 bantlarında bulunur ve yaklaşık 12,7 milyon baz çiftiyle ayrılır. En az 20 füzyon varyantı bulunmuştur, bunların arasında Tablo 1'deki 12 füzyon mutantı yaygındır, mutant 1 (E13; A20) en yaygın olanıdır, bunu mutant 3a ve 3b (E6; A20) takip eder ve sırasıyla EML4-ALK füzyon geni NSCLC'li hastaların yaklaşık %33 ve %29'unu oluşturur. Crizotinib tarafından temsil edilen ALK inhibitörleri, ALK gen füzyon mutasyonları için geliştirilmiş küçük molekül hedefli ilaçlardır. ALK tirozin kinaz bölgesinin aktivitesini inhibe ederek, aşağı akıştaki anormal sinyal yollarını bloke ederek, böylece tümör hücrelerinin büyümesini inhibe ederek tümörler için hedefli tedavi sağlar. Klinik çalışmalar, Crizotinib'in EML4-ALK füzyon mutasyonları olan hastalarda %61'den fazla bir etkili orana sahip olduğunu, vahşi tip hastalarda ise neredeyse hiç etkisi olmadığını göstermiştir. Bu nedenle, EML4-ALK füzyon mutasyonunun tespiti, Crizotinib ilaçlarının kullanımına rehberlik etmenin öncülü ve temelidir.