İnsan EML4-ALK Füzyon Gen Mutasyonu

Bu kit, insan küçük hücreli olmayan akciğer kanseri hastalarının örneklerinde EML4-ALK füzyon geninin 12 mutasyon tipini in vitro olarak kalitatif olarak tespit etmek için kullanılır. Test sonuçları yalnızca klinik referans içindir ve hastaların bireyselleştirilmiş tedavisinin tek temeli olarak kullanılmamalıdır. Klinisyenler, hastanın durumu, ilaç endikasyonları, tedavi yanıtı ve diğer laboratuvar test göstergeleri gibi faktörlere dayanarak test sonuçları hakkında kapsamlı değerlendirmeler yapmalıdır. Akciğer kanseri, dünya çapında en yaygın malign tümördür ve vakaların %80-85'i küçük hücreli olmayan akciğer kanseridir (NSCLC). Ekinoderm mikrotübül ilişkili protein benzeri 4 (EML4) ve anaplastik lenfoma kinaz (ALK) gen füzyonu, NSCLC'de yeni bir hedeftir; EML4 ve ALK, insan kromozom 2'deki P21 ve P23 bantlarında yer alır ve yaklaşık 12,7 milyon baz çifti ile ayrılmıştır. En az 20 füzyon varyantı bulunmuştur; bunlardan Tablo 1'deki 12 füzyon mutantı yaygındır ve mutant 1 (E13; A20) en yaygın olanıdır, bunu mutant 3a ve 3b (E6; A20) takip eder ve EML4-ALK füzyon geni NSCLC'li hastaların sırasıyla yaklaşık %33 ve %29'unu oluşturur. Krizotinib ile temsil edilen ALK inhibitörleri, ALK gen füzyon mutasyonları için geliştirilmiş küçük moleküllü hedefli ilaçlardır. ALK tirozin kinaz bölgesinin aktivitesini inhibe ederek, aşağı akış anormal sinyal yollarını bloke ederek, böylece tümör hücrelerinin büyümesini inhibe ederek, tümörler için hedefli tedavi sağlarlar. Klinik çalışmalar, Krizotinib'in EML4-ALK füzyon mutasyonlu hastalarda %61'den fazla etkili olduğunu, ancak vahşi tip hastalarda neredeyse hiç etkisinin olmadığını göstermiştir. Bu nedenle, EML4-ALK füzyon mutasyonunun tespiti, krizotinib ilaçlarının kullanımına rehberlik etmenin ön koşulu ve temelidir.