İnsan EGFR geni 29 mutasyonları

Akciğer kanseri, dünya çapında kanser ölümlerinin önde gelen nedeni haline geldi ve insan sağlığını ciddi şekilde tehdit etti. Küçük olmayan hücreli akciğer kanseri, akciğer kanseri hastalarının yaklaşık% 80'ini oluşturur. EGFR şu anda küçük hücreli olmayan akciğer kanserinin tedavisi için en önemli moleküler hedeftir. EGFR'nin fosforilasyonu, tümör hücresi büyümesini, farklılaşmasını, invazyonunu, metastazını, anti-apoptozu teşvik edebilir ve tümör anjiyogenezini destekleyebilir. EGFR tirozin kinaz inhibitörleri (TKI), EGFR otofosforilasyonunu inhibe ederek EGFR sinyal yolunu bloke edebilir, böylece tümör hücresi apoptozunun proliferasyonunu ve farklılaşmasını inhibe edebilir, tümör anjiyogenezini azaltır. Çok sayıda çalışma, EGFR-TKI'nın terapötik etkinliğinin EGFR gen mutasyonunun durumu ile yakından ilişkili olduğunu ve EGFR gen mutasyonu ile tümör hücrelerinin büyümesini spesifik olarak inhibe edebileceğini göstermiştir. EGFR geni, tam uzunlukta 200kb olan ve 28 eksondan oluşan kromozom 7'nin (7p12) kısa kolunda bulunur. Mutasyona uğramış bölge esas olarak Exons 18 ila 21'de, ekson 19 üzerindeki 746 ila 753 silme mutasyonu, yaklaşık% 45 ve ekson 21 üzerindeki L858R mutasyonu yaklaşık% 40 ila% 45'tir. Küçük hücreli olmayan akciğer kanserinin teşhisi ve tedavisi için NCCN kılavuzları, EGFR-TKI uygulamasından önce EGFR gen mutasyon testinin gerekli olduğunu açıkça belirtmektedir. Bu test kiti, epidermal büyüme faktörü reseptörü tirozin kinaz inhibitörü (EGFR-TKI) ilaçlarının uygulanmasına rehberlik etmek ve küçük hücreli olmayan akciğer kanseri olan hastalar için kişiselleştirilmiş ilaç için temel sağlamak için kullanılır. Bu kit sadece küçük hücreli olmayan akciğer kanseri olan hastalarda EGFR geninde yaygın mutasyonların saptanması için kullanılır. Test sonuçları sadece klinik referans içindir ve hastaların bireysel tedavisi için tek temel olarak kullanılmamalıdır. Klinisyenler, test sonuçlarını kapsamlı bir şekilde değerlendirmek için hastanın durumunu, ilaç endikasyonlarını ve tedaviyi ve diğer laboratuvar test göstergelerini ve diğer faktörleri ele almalıdır.