Edebiyat Yorumu
Avrupa İnsan Genetiği Dergisi'nde yayınlanan, İtalya'da farmakogenetik (PGx) testlerinin uygulanmasına ilişkin yakın tarihli bir çalışma, İtalya'daki PGx test hizmetlerinin dağılımını, teknik uygulamalarını, klinik uygulamasını, bölgesel farklılıklarını ve mevcut sorunlarını sistematik olarak tanımlayarak, İtalya ve diğer Avrupa ülkelerinde farmakogenetiğin standartlaştırılmış bir şekilde tanıtılması için kanıta dayalı bir temel sağlamaktadır.
I. Arka Plan ve Amaç
Şu anda İtalya'da farmakogenetik teknolojisinin klinik uygulaması parçalıdır ve ulusal düzeyde birleşik bir koordinasyon ve karşılıklı tanıma mekanizması bulunmamaktadır. Ülkenin farmakogenetik test ortamını netleştirmek amacıyla, araştırma ekibi Ocak-Ekim 2025 tarihleri arasında ülke çapında bir laboratuvar araştırması yürütmüştür. Temel amaçlar şunlardır:
- İtalya'daki farmakogenetik test laboratuvarlarının dağılım ve hizmet haritasını çıkarmak;
-Test iş akışlarını, gen panellerini, teknik yöntemleri ve yorumlama standartlarını açıklığa kavuşturmak;
-Bölgesel farklılıkları ve uygulama engellerini ortaya çıkarmak ve ulusal standardizasyon için veri desteği sağlamak.
II. Başlıca Sonuçlar
Laboratuvarların temel özellikleri
Kurumsal özellik: 49 kurum katıldı; bunların %82'si kamu kurumu, sadece %18'i özel kurumdu.
-Uygulamada yer alan bölümler: En yüksek oranı (%39) tıbbi genetik bölümleri oluştururken, bunu klinik patoloji ve biyokimya bölümleri (%18) ve klinik farmakoloji bölümleri (%12) takip etti.
Test uygulamaları ve gen hedefleri
Temel uygulama senaryoları:İtalya'da farmakogenetik testler büyük ölçüde onkoloji alanında yoğunlaşmıştır. Laboratuvarların %94'ü (46 laboratuvar) floropirimidin kullanımıyla ilgili dihidropirimidin dehidrojenaz geni (DPYD) testi, %84'ü (41 laboratuvar) ise irinotekan kullanımıyla ilgili üridin difosfat glukuronosiltransferaz 1A1 geni (UGT1A1) testi yapmıştır.
Diğer testler:Azatiyoprin, klopidogrel, varfarin vb. ile ilişkili genler (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, vb.) için testler yapan laboratuvarlar nispeten azdı.
Teknoloji ve standartlara uyum
Test stratejisi: DPYD testlerinin %100'ü ve UGT1A1 testlerinin %97'si tedavi öncesi testlerdi; CYP2C19 ve HLA B testleri çoğunlukla yarı önleyici testlerdi; CYP2D6 testleri ise çoğunlukla reaktif testlerdi ve yan etkiler meydana geldikten sonra yapıldı.
Teknik yöntemler:Gerçek zamanlı PCR en yaygın kullanılan teknikti; NGS esas olarak HLA B genini tespit etmek için kullanıldı; sonuçları bildiren kurumlar arasında sadece bir laboratuvar tüm ekzom dizileme (WES) yöntemini kullandı.
Standartlara uyum:Laboratuvarların nispeten yüksek bir oranı, İtalyan Farmakoloji Derneği/İtalyan Tıbbi Onkoloji Birliği (SIF/AIOM) yönergelerine ve Klinik Farmakogenetik Uygulama Konsorsiyumu (CPIC)/Hollanda Farmakogenetik Çalışma Grubu (DPWG) yönergelerine uymuştur.
Sonuç yorumlama ve danışmanlık
Rapor imzalama:Test raporlarının %65'i genetik uzmanları, %31'i ise klinik patoloji/biyokimya uzmanları tarafından imzalanmıştır.
Klinik yorumlama: Laboratuvarların %90'ı yorumlama sağladı, %73'ü toksisite/etkinliksizlik riskini belirtti, ancak sadece %24'ü spesifik ilaç dozlama önerilerinde bulundu.
Farmakoloji konsültasyonu:Laboratuvarların yalnızca %29'u farmakolojik danışmanlık hizmeti sunuyordu ve bu hizmetler neredeyse tamamen klinik farmakoloji bölümleri tarafından sağlanıyordu; genetik ve patoloji bölümleri ise çok az sayıda hizmet veriyordu.
Bilgilendirilmiş onam:Laboratuvarların %73'ü farmakogenetik için özel veya genel bilgilendirilmiş onam şartlarını uygulamaya koymuştur.
Bölgesel dağıtım:Test faaliyetleri büyük ölçüde Kuzey İtalya'da yoğunlaşmıştı. Yıllık test hacmi 200'ün üzerinde olan laboratuvarlar arasında 23'ü kuzeyde, 4'ü merkezde ve 6'sı güneyde ve adalarda bulunuyordu; bu da test tesislerinin bölgesel dağılımında son derece dengesiz bir durumu ortaya koyuyordu.
Test hacmi:Laboratuvarların %69'unun yıllık test hacmi 200'ün üzerindeyken, %19'unun 100-200 arasındaydı.
Geri ödeme politikası:Araştırmaya katılan laboratuvarların %73'ü Ulusal Sağlık Sistemi'nden (NHS) tam geri ödeme alırken, %22'si kısmi geri ödeme, %4'ü ise hiç geri ödeme almamıştır. Bölgesel geri ödeme kuralları tutarsızdır. Şu anda İtalya'da farmakogenetik testler için özel bir faturalama/geri ödeme kodu bulunmamaktadır ve bu durum bölgeler arasında önemli bir uygulama karmaşasına neden olmaktadır.
III. Tartışma ve Temel Sonuçlar
Onkoloji alanında lider konum– Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ve İtalyan İlaç Ajansı (AIFA) tarafından yayınlanan kılavuzlar sayesinde DPYD ve UGT1A1 testleri yaygınlaşmıştır. Bununla birlikte, farmakogenetik testlerin onkoloji dışı alanlardaki uygulaması ciddi anlamda yetersizdir.
Tekdüze olmayan teknoloji ve yorumlama– Test panelleri, reaktifler, biyoinformatik araçları veya yorumlama kriterleri için birleşik bir standart bulunmamaktadır; bu da sonuçların karşılaştırılabilirliğinin düşük olmasına yol açmaktadır.
Yetersiz disiplinler arası işbirliği– Eczacılara katılımın düşük olması ve klinik ilaç danışmanlığı hizmetlerinin yetersiz düzeyde sunulması.
Önemli bölgesel dengesizlik– Farmakogenetik test kaynakları ağırlıklı olarak kuzeydeki tıp kurumlarında yoğunlaşmış durumda, orta ve güney bölgelerde ise kaynaklar yetersiz – bu bir eşitsizlik açığı.
Zayıf politika desteği– İtalya'da farmakogenetik testler için birleşik bir ulusal çerçeve bulunmamaktadır; bu da geri ödeme, düzenleme, eğitim vb. konularda eksik ve kapsamlı bir sistemin oluşmasına yol açmaktadır.
Özet
Bu çalışma, İtalya'da farmakogenetik uygulama durumuna ilişkin ilk ulusal değerlendirmedir. İtalya'da farmakogenetiğin onkoloji alanında öncelikli olarak uygulandığını, ancak genel olarak parçalı, standartlaştırılmamış, bölgesel olarak dengesiz ve disiplinler arası bağlantısız olduğunu doğrulamaktadır. Bu nedenle, ulusal bir koordinasyon çerçevesi oluşturmak, teknoloji ve yorumlama standartlarını birleştirmek ve politikaları ve eğitimi iyileştirmek, İtalya'nın farmakogenetik testlerin standartlaştırılmış klinik uygulamasını sağlaması ve diğer Avrupa ülkeleri için önemli bir referans oluşturması için gelecekteki ihtiyaçlardır.
Makro ve Mikro Test'sTam Otomatik Farmakogenomik Çözüm
-Basit: Orijinal tüplerle numune yükleme, tek tuşla çalıştırma, numuneden sonuca otomasyon, LIS/HIS ile sorunsuz entegrasyon.
-AniTüm süreç için sonuçlar yaklaşık 1 saat içinde elde edilebilir ve kişiye özel ilaç rejimlerine kesin bir şekilde rehberlik eder.
-EsnekHWTS AIO800 platformu ile PGx testleri artık saha kısıtlamalarıyla sınırlı değil – esnek ve çok yönlü.
-KapsayıcıKalp ve beyin damar hastalıkları, psikiyatrik bozukluklar, onkoloji tedavisi, kadın doğum, jinekoloji ve üreme sağlığı ve diğer alanları kapsayan zengin ürün yelpazesi.
-Uyumluluk:Tam otomatik nükleik asit amplifikasyon analizörü HWTS AIO800 ve geleneksel gerçek zamanlı PCR sistemleri.
Ek:İlgiliHastalıkesİlgili İlaçlar ve Karşılık Gelen Genetik Test Hedefleri
Yayın tarihi: 11 Mayıs 2026