Kulak, insan vücudunda, işitsel duyunun ve vücut dengesinin korunmasında rol oynayan önemli bir reseptördür.İşitme bozukluğu, işitme sisteminin tüm seviyelerinde ses iletimi, duyusal sesler ve işitme merkezlerinin organik veya fonksiyonel anormalliklerini ifade eder ve değişen derecelerde işitme kaybına neden olur.İlgili verilere göre Çin'de, ana hasta grubunu yenidoğanların oluşturduğu yaklaşık 27,8 milyon işitme ve dil bozukluğu olan insan var ve her yıl en az 20.000 yeni doğan bebek işitme bozukluğu yaşıyor.
Çocukluk dönemi çocukların işitme ve konuşma gelişimi açısından kritik bir dönemdir.Bu dönemde zengin ses sinyallerinin alınması zorlaşırsa, bu durum konuşma gelişiminin eksik olmasına yol açacak ve çocukların sağlıklı büyümeleri açısından olumsuzluk yaratacaktır.
1. Sağırlıkta genetik taramanın önemi
Günümüzde işitme kaybı, beş engelli (işitme engelli, görme engelli, fiziksel engelli, zihinsel engelli ve zihinsel engelli) arasında ilk sırada yer alan yaygın bir doğum kusurudur.Eksik istatistiklere göre, Çin'de her 1000 yeni doğan bebekte yaklaşık 2 ila 3 sağır çocuk bulunmaktadır ve yenidoğanlarda işitme kaybı görülme sıklığı %2 ila 3 olup, bu oran yenidoğanlarda diğer hastalıkların görülme sıklığından çok daha yüksektir.İşitme kaybının yaklaşık %60'ı kalıtsal sağırlık genlerinden kaynaklanır ve kalıtsal sağırlık hastalarının %70-80'inde sağırlık gen mutasyonları bulunur.
Bu nedenle doğum öncesi tarama programları arasında sağırlığa yönelik genetik tarama da yer almaktadır.Kalıtsal sağırlığın birincil önlenmesi, hamile kadınlarda sağırlık genlerinin doğum öncesi taranması ile gerçekleştirilebilir.Çin'de yaygın olarak görülen sağırlık gen mutasyonlarının taşıyıcılık oranı (%6) yüksek olduğundan, ilaca bağlı sağırlığa duyarlı bireyleri ve her ikisi de aynı hastalığın taşıyıcısı olan kişileri erken tespit etmek için genç çiftlerin evlilik muayenesinde veya doğumdan önce sağırlık genini taraması gerekir. sağırlık mutasyon gen çifti.Mutasyon gen taşıyıcılarına sahip çiftler, takip rehberliği ve müdahale yoluyla sağırlığı etkili bir şekilde önleyebilir.
2. Sağırlık için genetik tarama nedir?
Sağırlık için genetik test, sağırlığa yönelik bir gen olup olmadığını öğrenmek için kişinin DNA'sının test edilmesidir.Ailede sağırlık genlerini taşıyan bireyler varsa, sağır bebeklerin doğmasını veya yeni doğan bebeklerde sağırlık genlerinin farklı tiplerine göre sağırlık oluşmasını önlemek için buna yönelik bazı önlemler alınabilir.
3. Sağırlık genetik taraması için geçerli popülasyon
-Gebelik öncesi ve erken gebelik çiftleri
-Yenidoğan
-İşitme engelli hastalar ve aile üyeleri, koklear implant cerrahisi hastaları
-Ototoksik ilaç kullanıcıları (özellikle aminoglikozidler) ve ailede ilaca bağlı sağırlık öyküsü olanlar
4. Çözümler
Makro ve Mikro Test, klinik tam ekzomu (Wes-Plus tespiti) geliştirdi.Geleneksel dizilemeyle karşılaştırıldığında, tam ekzom dizilemesi, tüm ekzonik bölgelerin genetik bilgisini hızla elde ederken maliyeti de önemli ölçüde azaltır.Tam genom dizilimi ile karşılaştırıldığında döngüyü kısaltabilir ve veri analizi miktarını azaltabilir.Bu yöntem uygun maliyetlidir ve genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarmak amacıyla günümüzde yaygın olarak kullanılmaktadır.
Avantajları
-Kapsamlı tespit: Bir test, SNV, CNV, UPD, dinamik mutasyonlar, füzyon genleri, mitokondriyal genom varyasyonları, HLA tiplemesi ve diğer formlar dahil olmak üzere OMIM veritabanındaki 6.000'den fazla hastalığı içeren 20.000'den fazla insan nükleer genini ve mitokondriyal genomunu aynı anda tarar.
-Yüksek doğruluk: sonuçlar doğru ve güvenilirdir ve algılama alanı kapsamı %99,7'nin üzerindedir
-Kullanışlı: otomatik tespit ve analiz, 25 gün içinde rapor alın
Gönderim zamanı: Mar-03-2023