Kulak, işitsel anlam ve vücut dengesinin korunmasında rol oynayan insan vücudunda önemli bir reseptördür. İşitme bozukluğu, işitsel sistemdeki tüm seviyelerde ses iletiminin, duyusal seslerin ve işitsel merkezlerin organik veya fonksiyonel anormalliklerini ifade ederek değişen derecelerde işitme kaybına neden olur.İlgili verilere göre, Çin'de işitme ve dil bozukluğu olan yaklaşık 27.8 milyon insan var, bunlar arasında yenidoğanlar ana hasta grubu ve en az 20.000 yenidoğan her yıl işitme bozukluklarından muzdarip.
Çocukluk, çocukların işitme ve konuşma gelişimi için kritik bir dönemdir. Bu dönemde zengin ses sinyalleri almak zorsa, eksik konuşma gelişimine yol açacak ve çocukların sağlıklı büyümesi için negatif olacak.
1. Sağırlık için genetik taramanın önemi
Şu anda, işitme kaybı ortak bir doğum kusurudur, ilk olarak beş engelli (işitme bozukluğu, görme bozukluğu, fiziksel engellilik, zihinsel engelli ve zihinsel engelli) arasında yer almaktadır. Eksik istatistiklere göre, Çin'de her 1000 yenidoğanda yaklaşık 2 ila 3 sağır çocuk vardır ve yenidoğanlarda işitme kaybı insidansı%2 ila 3'tür, bu da yenidoğanlarda diğer hastalıkların insidansından çok daha yüksektir. İşitme kaybının yaklaşık% 60'ına kalıtsal sağırlık genlerinden kaynaklanır ve sağırlık gen mutasyonları kalıtsal sağırlık hastalarının% 70-80'inde bulunur.
Bu nedenle, sağırlık için genetik tarama doğum öncesi tarama programlarına dahil edilmiştir. Kalıtsal sağırlığın birincil önlenmesi, hamile kadınlarda sağırlık genlerinin doğum öncesi taramasıyla gerçekleştirilebilir. Çin'de ortak sağırlık gen mutasyonlarının yüksek taşıyıcı oranı (%6), genç çiftler, ilaca bağlı sağırlığa duyarlı bireyleri erken ve her ikisi de aynı taşıyıcı olanlar tespit etmek için evlilik muayenesinde veya doğumdan önce sağırlık geni taramalıdır. Sağırlık mutasyon gen çifti. Mutasyon gen taşıyıcılarına sahip çiftler, takip rehberliği ve müdahale yoluyla sağırlığı etkili bir şekilde önleyebilir.
2. Sağırlık için genetik tarama nedir
Sağırlık için genetik test, sağırlık için bir gen olup olmadığını öğrenmek için bir kişinin DNA'sının testidir. Ailede sağırlık genleri taşıyan üyeler varsa, sağır bebeklerin doğumunu önlemek veya farklı tipte sağırlık genlerine göre yeni doğan bebeklerde sağırlık oluşumunu önlemek için karşılık gelen bazı önlemler alınabilir.
3. Sağırlık için uygulanabilir popülasyon genetik tarama
-Pre-pregnancy ve erken hamilelik çiftleri
-Newborns
-Aleaf hastalar ve aile üyeleri, koklear implant cerrahisi hastaları
-Otoksik ilaçların kullanıcıları (özellikle aminoglikozitler) ve aile ilacına bağlı sağırlık öyküsü olanlar
4. Çözümler
Makro ve mikro testi, klinik bütün eksomu geliştirdi (WES-plus tespiti). Geleneksel sekanslama ile karşılaştırıldığında, tüm ekzom dizilimi maliyeti önemli ölçüde azaltırken, tüm eksonik bölgelerin genetik bilgilerini hızla elde eder. Bütün genom dizilimi ile karşılaştırıldığında, döngüyü kısaltabilir ve veri analizi miktarını azaltabilir. Bu yöntem uygun maliyetlidir ve bugün genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarmak için yaygın olarak kullanılmaktadır.
Avantajlar
-Compligating tespit: Bir test aynı anda OMIM veritabanında SNV, CNV, UPD, dinamik mutasyonlar, füzyon genleri, mitokondriyal genom varyasyonları, HLA tipleme ve diğer formlar dahil olmak üzere 6.000'den fazla hastalık içeren 20.000'den fazla insan nükleer genini ve mitokondriyal genomları tarar.
-Kişli Doğruluk: Sonuçlar doğru ve güvenilirdir ve algılama alanı kapsamı% 99,7'nin üzerindedir
-Acizen: Otomatik algılama ve analiz, 25 gün içinde raporlar alın
Gönderme Zamanı: MAR-03-2023