Kulak, insan vücudunda işitme duyusunu ve vücut dengesini korumada rol oynayan önemli bir reseptördür. İşitme bozukluğu, işitme sisteminin tüm seviyelerinde ses iletimi, duyusal sesler ve işitme merkezlerindeki organik veya işlevsel anormallikleri ifade eder ve bu da çeşitli derecelerde işitme kaybına yol açar.İlgili verilere göre, Çin'de yaklaşık 27,8 milyon işitme ve dil engelli birey bulunuyor; bunların arasında yenidoğanlar ana hasta grubunu oluşturuyor ve her yıl en az 20 bin yenidoğan işitme engelli oluyor.
Çocukluk dönemi, çocukların işitme ve konuşma gelişimi için kritik bir dönemdir. Bu dönemde zengin ses sinyallerini almakta zorluk çekilmesi, konuşma gelişiminin eksik kalmasına ve çocukların sağlıklı gelişimi için olumsuz sonuçlara yol açacaktır.
1. Sağırlık için genetik taramanın önemi
Günümüzde işitme kaybı, beş engellilik (işitme engeli, görme engeli, fiziksel engel, zihinsel engel ve zihinsel engel) arasında ilk sırada yer alan yaygın bir doğum kusurudur. Eksik istatistiklere göre, Çin'de her 1.000 yenidoğandan yaklaşık 2 ila 3'ü sağır çocuktur ve yenidoğanlarda işitme kaybı görülme sıklığı %2 ila 3'tür; bu oran, yenidoğanlarda görülen diğer hastalıkların görülme sıklığından çok daha yüksektir. İşitme kaybının yaklaşık %60'ı kalıtsal sağırlık genlerinden kaynaklanır ve kalıtsal sağırlık hastalarının %70-80'inde sağırlık geni mutasyonları bulunur.
Bu nedenle, sağırlık için genetik tarama, doğum öncesi tarama programlarına dahil edilmiştir. Kalıtsal sağırlığın birincil önlenmesi, hamile kadınlarda sağırlık genlerinin doğum öncesi taranmasıyla gerçekleştirilebilir. Çinlilerde yaygın sağırlık gen mutasyonlarının yüksek taşıyıcılık oranı (%6) göz önüne alındığında, genç çiftler, ilaç kaynaklı sağırlığa duyarlı bireyleri ve aynı sağırlık mutasyonu gen çiftini taşıyan çiftleri erken tespit etmek için evlilik muayenesinde veya doğumdan önce sağırlık genini taramalıdır. Mutasyon geni taşıyıcısı olan çiftler, takip rehberliği ve müdahale yoluyla sağırlığı etkili bir şekilde önleyebilirler.
2. Sağırlık için genetik tarama nedir?
Sağırlık için genetik test, kişinin DNA'sının sağırlık geni taşıyıp taşımadığını belirlemek için yapılan bir testtir. Ailede sağırlık geni taşıyan üyeler varsa, farklı sağırlık genlerine göre sağır bebeklerin doğmasını veya yeni doğan bebeklerde sağırlığın ortaya çıkmasını önlemek için bazı önlemler alınabilir.
3. Sağırlık genetik taraması için uygun popülasyon
-Hamilelik öncesi ve erken hamilelik çiftleri
-Yenidoğan
- Sağır hastalar ve aile üyeleri, koklear implant ameliyatı hastaları
-Ototoksik ilaç (özellikle aminoglikozidler) kullananlar ve ailesinde ilaca bağlı sağırlık öyküsü olanlar
4. Çözümler
Macro & Micro-Test, klinik tüm ekzom (Wes-Plus tespiti) geliştirdi. Geleneksel dizilemeyle karşılaştırıldığında, tüm ekzom dizilemesi, tüm ekzonik bölgelerin genetik bilgilerini hızla elde ederken maliyeti önemli ölçüde azaltır. Tüm genom dizilemesiyle karşılaştırıldığında, döngüyü kısaltabilir ve veri analizi miktarını azaltabilir. Bu yöntem uygun maliyetlidir ve günümüzde genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarmak için yaygın olarak kullanılmaktadır.
Avantajları
-Kapsamlı tespit: Tek bir test, OMIM veritabanındaki SNV, CNV, UPD, dinamik mutasyonlar, füzyon genleri, mitokondriyal genom varyasyonları, HLA tiplemesi ve diğer formlar dahil olmak üzere 6.000'den fazla hastalığı içeren 20.000'den fazla insan nükleer geni ve mitokondriyal genomu aynı anda tarar.
-Yüksek doğruluk: Sonuçlar doğru ve güvenilirdir ve algılama alanı kapsamı %99,7'nin üzerindedir
-Kullanışlı: otomatik tespit ve analiz, 25 gün içinde rapor alın
Gönderi zamanı: 03-03-2023