Kulak, insan vücudunda işitme duyusunun ve vücut dengesinin korunmasında rol oynayan önemli bir reseptördür. İşitme bozukluğu, işitme sisteminin tüm seviyelerinde ses iletimi, duyusal sesler ve işitme merkezlerindeki organik veya fonksiyonel anormallikleri ifade eder ve çeşitli derecelerde işitme kaybına yol açar.İlgili verilere göre, Çin'de işitme ve dil bozukluğu olan yaklaşık 27,8 milyon insan bulunmaktadır; bunların arasında yeni doğanlar ana hasta grubunu oluşturmaktadır ve her yıl en az 20.000 yeni doğan işitme engeli yaşamaktadır.
Çocukluk dönemi, çocukların işitme ve konuşma gelişimi için kritik bir dönemdir. Bu dönemde zengin ses sinyallerini almakta zorluk çekilirse, bu durum konuşma gelişiminin eksik kalmasına ve çocukların sağlıklı büyümesine olumsuz yansıyacaktır.
1. İşitme kaybı için genetik taramanın önemi
Günümüzde işitme kaybı, beş temel engellilik türü (işitme engeli, görme engeli, fiziksel engel, zihinsel engel ve akıl engeli) arasında ilk sırada yer alan yaygın bir doğum kusurudur. Eksik istatistiklere göre, Çin'de her 1000 yenidoğandan yaklaşık 2 ila 3'ü işitme engellidir ve yenidoğanlarda işitme kaybı görülme sıklığı %2 ila %3'tür; bu oran, yenidoğanlarda diğer hastalıkların görülme sıklığından çok daha yüksektir. İşitme kaybının yaklaşık %60'ı kalıtsal sağırlık genlerinden kaynaklanmaktadır ve kalıtsal sağırlık hastalarının %70-80'inde sağırlık geni mutasyonları bulunmaktadır.
Bu nedenle, işitme kaybı için genetik tarama, doğum öncesi tarama programlarına dahil edilmiştir. Kalıtsal işitme kaybının birincil önlenmesi, hamile kadınlarda işitme kaybı genlerinin doğum öncesi taramasıyla gerçekleştirilebilir. Çin'de yaygın işitme kaybı gen mutasyonlarının yüksek taşıyıcılık oranı (%6) göz önüne alındığında, genç çiftler, ilaç kaynaklı işitme kaybına duyarlı bireyleri ve her ikisi de aynı işitme kaybı mutasyon genini taşıyan çiftleri erken tespit etmek için evlilik muayenesinde veya doğumdan önce işitme kaybı genini taramalıdır. Mutasyon gen taşıyıcısı olan çiftler, takip rehberliği ve müdahale yoluyla işitme kaybını etkili bir şekilde önleyebilirler.
2. İşitme kaybı için genetik tarama nedir?
İşitme kaybı için genetik test, bir kişinin DNA'sının incelenerek işitme kaybına neden olan bir genin olup olmadığının belirlenmesidir. Ailede işitme kaybı genini taşıyan bireyler varsa, farklı işitme kaybı gen türlerine göre işitme engelli bebeklerin doğmasını veya yeni doğan bebeklerde işitme kaybının oluşmasını önlemek için bazı önlemler alınabilir.
3. İşitme kaybı genetik taraması için uygun popülasyon
-Gebelik öncesi ve erken gebelik dönemindeki çiftler
-Yenidoğanlar
-İşitme engelli hastalar ve aile üyeleri, koklear implant ameliyatı geçiren hastalar
-Ototoksik ilaç (özellikle aminoglikozit) kullananlar ve ailesinde ilaca bağlı işitme kaybı öyküsü bulunanlar
4. Çözümler
Macro & Micro-Test, klinik olarak tüm ekzom dizileme (Wes-Plus tespiti) yöntemini geliştirdi. Geleneksel dizilemeyle karşılaştırıldığında, tüm ekzom dizileme, tüm ekzonik bölgelerin genetik bilgilerini hızla elde ederken maliyeti önemli ölçüde azaltır. Tüm genom dizilemeyle karşılaştırıldığında, döngüyü kısaltabilir ve veri analizi miktarını azaltabilir. Bu yöntem maliyet açısından verimlidir ve günümüzde genetik hastalıkların nedenlerini ortaya çıkarmak için yaygın olarak kullanılmaktadır.
Avantajlar
-Kapsamlı tespit: Tek bir test, OMIM veritabanındaki 6.000'den fazla hastalığı kapsayan 20.000'den fazla insan nükleer genini ve mitokondriyal genomunu eş zamanlı olarak tarar; bunlar arasında SNV, CNV, UPD, dinamik mutasyonlar, füzyon genleri, mitokondriyal genom varyasyonları, HLA tiplemesi ve diğer formlar yer alır.
-Yüksek doğruluk: Sonuçlar doğru ve güvenilirdir ve tespit alanı kapsamı %99,7'nin üzerindedir.
-Kullanışlı: otomatik algılama ve analiz, 25 gün içinde raporlar alın.
Yayın tarihi: 03 Mart 2023